L’hôpital espagnol propose un test génétique pour la maladie d’Alzheimer familiale

L’hôpital espagnol propose un test génétique pour la maladie d’Alzheimer familiale

Une clinique en Espagne propose un service de test et de suivi génétique pour les patients qui pensent être à risque d’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer familiale. La Clinique de l’Hôpital de Barcelone offre des services aux personnes issues de familles à risque, dont trois personnes, sur deux générations, ont développé la maladie. Ils testent des mutations sur les chromosomes 14, 1 et 21. Si le test est positif, le patient est susceptible de développer la maladie avant l’âge de 60 ans. Le fait que les médecins testent une maladie génétique incurable a provoqué un tollé dans le La presse espagnole, mais les responsables du programme d’analyse génétique, le directeur de la clinique, Dr Rafael Blesa, et le scientifique responsable, le Dr Jos é Lu í s Molinuevo — soutiennent que ceux qui sont conscients de leur pronostic pourront mieux planifier leur vie. Et ils offrent le test seulement après que le patient a été évalué comme capable de traiter l’information. Les familles avec la plus grande probabilité d’avoir les mutations sont, selon les docteurs à la clinique, celles avec un modèle autosomique dominant d’héritage. Cela se produit généralement dans les familles dont trois membres ont été touchés en deux générations. « Ces cas représentent 5% des 400 000 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer en Espagne », a déclaré le Dr Molinuevo. Ceux qui ont une mutation génétique, principalement dans le chromosome 14 mais aussi dans le 1 et 21, ont presque 100% de chances de développer la maladie d’Alzheimer. environ le même âge que leurs parents actuellement touchés « , a déclaré le Dr Molinuevo. Dans la plupart des cas d’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer, les premiers symptômes de la maladie peuvent être détectés entre 40 et 50 ans. La prise de conscience de ces nouveaux développements a généré un débat éthique en Espagne. Les experts en bioéthique ont souligné le besoin de confidentialité et de sécurité dans le stockage de l’information. Les critiques craignent, cependant, que les compagnies d’assurance refusent la couverture à ceux avec un test positif, et les employeurs peuvent retenir des travaux. Cela soulève également la question de savoir si les enfants devraient être testés, avec ou sans la permission de leurs parents. Certains bioéthiciens sont opposés aux personnes testées pour une maladie pour laquelle aucun remède et peu de traitements sont disponibles, bien que cela soit déjà fait dans de nombreux pays pour la maladie de Huntington, qui est également incurable.Dr Molinuevo ne prétend pas avoir les réponses à ces questions, mais il est clair que pour beaucoup de ses clients l’anxiété de ne pas savoir peut être pire que la vérité.En outre, il souligne que «même s’il n’y a pas de traitement, ceux qui participent au programme peuvent bénéficier de conseils et d’un soutien psychologique réguliers.»