Le syndrome de Down Q & amp; A

Le syndrome de Down Q & amp; A

Le nombre d’enfants nés avec le syndrome de Down augmente au Royaume-Uni, ont rapporté de nombreux journaux aujourd’hui.

Suite à l’introduction généralisée des tests prénataux pour la maladie en 1989, le nombre de bébés nés avec le syndrome de Down est tombé. Cependant, depuis 2000, il a augmenté. En 2006, 749 bébés sont nés avec le syndrome de Down, 32 de plus que dans l’année où le dépistage a été introduit.

L’augmentation est due à l’évolution des attitudes, a déclaré l’Association Syndrome de Down. « Maintenant, il y a une plus grande inclusion et acceptation, avec l’éducation traditionnelle ayant un rôle énorme », a déclaré Carol Boys, le directeur général de la DSA. « Nous pensons que cela joue un rôle dans les décisions prises par les parents. Il y a même eu un bébé atteint du syndrome de Down sur EastEnders. « 

Le changement d’attitude signalé est-il si grave?

Probablement pas. Bien que le nombre de bébés nés de la trisomie 21 soit en hausse de 4% depuis l’introduction du test, on estime qu’il devrait augmenter de 50% si les tests et les sorties n’étaient pas disponibles (environ 700 naissances supplémentaires en 2006). C’est parce que beaucoup de femmes ont maintenant des bébés plus tard dans la vie quand les chances d’avoir un enfant trisomique sont considérablement plus grandes.

Actuellement, 92% des femmes qui reçoivent un diagnostic prénatal de trisomie 21 décident de mettre fin à la grossesse. Cette proportion n’a pas changé depuis 1989, selon un rapport du National Cytogenetic Register.

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une condition présente dès la naissance qui provoque des difficultés d’apprentissage et peut affecter le développement physique. Il peut également causer d’autres complications de santé. Il y a environ 60 000 personnes atteintes du syndrome de Down au Royaume-Uni.

Comment cela affecte-t-il les gens?

Il n’y a pas de personne typique avec le syndrome de Down. Cela affectera chaque personne d’une manière légèrement différente.

Le syndrome de Down provoque des difficultés d’apprentissage, mais celles-ci peuvent varier dans la nature, et les enfants atteints de la maladie fréquentent de plus en plus les écoles ordinaires. Le syndrome de Down peut ralentir le développement mental et social de l’enfant, mais il ne le limitera pas. Avec le bon soutien, ils peuvent mener une vie active et indépendante. Beaucoup d’adultes atteints du syndrome de Down sont maintenant au travail.

La condition provoque souvent certaines caractéristiques faciales et physiques, telles que les yeux obliques ou les petits yeux, mais encore une fois toutes les personnes atteintes du syndrome de Down varient en apparence.

Une proportion de personnes atteintes du syndrome de Down connaîtra également d’autres complications telles que la perte d’audition et des problèmes cardiaques. Dans le passé, cela signifiait que beaucoup de personnes trisomiques avaient une espérance de vie significativement réduite, mais avec des progrès dans le traitement et les soins, cela signifie qu’une personne atteinte du syndrome de Down peut maintenant espérer vivre jusqu’à 60-65 ans ulcération.

Quelles sont les causes du syndrome de Down?

Quand un bébé est conçu, il hérite du matériel génétique de ses parents. Le matériel génétique est généralement transféré au bébé dans 46 chromosomes: 23 de chaque parent.

Le syndrome de Down est causé par une anomalie d’un chromosome particulier, le chromosome 21. Dans la plupart des cas de trisomie 21, un enfant hérite d’une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui signifie qu’il hérite de 47 chromosomes au lieu de 46. Lorsque la constitution génétique d’une personne est altérée, elle peut affecter ses caractéristiques physiques et mentales. .

Il existe différentes formes de syndrome de Down, qui diffèrent en fonction de la façon dont le chromosome supplémentaire se produit dans le corps.

Quelle est la fréquence du syndrome de Down?

N’importe qui peut avoir un enfant atteint du syndrome de Down, bien que les chances augmentent considérablement avec l’âge. À l’âge de 20 ans, la chance est de 0,07%, à 30 ans la chance augmente à 0,1% et à 40 ans, la chance est de 1%.

Qu’est-ce qui est impliqué dans le dépistage du syndrome de Down?

Le dépistage du syndrome de Down est systématiquement offert à toutes les femmes enceintes, même si certaines ne le prennent pas. Il est offert en deux étapes, un test de dépistage et un test de diagnostic.

Quel est le test de dépistage?

Toutes les femmes enceintes peuvent subir un test de dépistage pour déterminer la probabilité que leur bébé soit atteint du syndrome de Down. Un test de dépistage impliquera soit un test sanguin, une échographie ou les deux. Ces tests de dépistage ne permettent pas de dire avec certitude si un bébé sera atteint du syndrome de Down, mais seront utilisés pour calculer une valeur de risque.

Si un test de dépistage donne un résultat à faible risque, cela ne signifie pas nécessairement qu’un bébé ne naîtra pas avec le syndrome de Down, mais c’est peu probable. Si un test de dépistage donne un résultat à haut risque, un test diagnostique sera offert.

Quel est le test de diagnostic?

Un test de diagnostic peut être effectué en utilisant l’une des deux techniques, l’amniocentèse ou l’échantillonnage des villosités choriales (CVS). L’amniocentèse est plus invasive, où une aiguille est insérée dans l’utérus pour recueillir du liquide pour les tests génétiques. Il est offert entre les semaines 15 et 20 de la grossesse.

Le CVS consiste à prélever un petit échantillon du placenta (l’organe dans lequel le fœtus grandit, est protégé et nourri) pour un examen plus poussé. Cela peut être fait à partir de 10 semaines dans la grossesse.

Ces deux procédures comportent un faible risque de fausse couche, environ 1%, ce qui explique pourquoi ils ne sont offerts à ceux qui ont un risque élevé d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down.

Comment puis-je obtenir plus d’informations sur le soin d’un enfant atteint de la trisomie 21?

Avec les problèmes de santé que le syndrome de Down peut apporter, il est important de demander de l’aide spécialisée et de consulter régulièrement un médecin. Le NHS offre une gamme de soins et d’informations pour les enfants atteints du syndrome de Down et leurs familles, alors parlez à votre médecin généraliste si vous avez besoin d’aide supplémentaire.

Les groupes de spécialistes et les associations caritatives telles que Down Syndrome Association Royaume-Uni, peuvent également être une source de soutien pratique et émotionnel, et peuvent également vous aider à parler aux personnes trisomiques et à leurs familles, qui ont de l’expérience avec la maladie.