L’importance et les implications du dépistage néonatal pour les troubles du stockage lysosomal

L’importance et les implications du dépistage néonatal pour les troubles du stockage lysosomal

Le dépistage néonatal (NBS) s’est développé au fil des années dans un programme de prévention de santé publique visant à identifier un nombre croissant de conditions pour lesquelles une intervention précoce peut prévenir la mortalité prématurée, la morbidité et les incapacités.

Depuis le début, le BNS a été un effort régional ou étatique, ce qui a conduit à des différences dans le nombre de conditions incluses dans chaque programme. Afin de créer une approche plus cohérente, le Comité consultatif sur les troubles héréditaires chez les nouveau-nés et les enfants (CADHP) a été créé pour conseiller le système de santé publique sur les conditions qui devraient être uniformément incluses dans tous les programmes du BNS. En 2006, le comité a accepté les recommandations d’un groupe d’experts du Collège américain de génétique médicale et de génomique (ACMG) selon lesquelles tous les nouveau-nés américains devraient subir un dépistage dans au moins 29 conditions de base.

Depuis 2007, 12 conditions ont été proposées pour inclusion dans le panel de criblage d’uniforme recommandé (RUSP). Parmi ceux-ci figurent plusieurs troubles du stockage lysosomal (LSDs) qui ont été évalués dans des études pilotes limitées ou qui sont déjà inclus dans quelques programmes de dépistage néonatals nationaux ou internationaux. Ces affections comprennent la maladie de Pompe, la maladie de Niemann-Pick de type A / B, la maladie de Fabry, la maladie de Krabbe, les mucopolysaccharidoses de types I et II et la maladie de Gaucher.

Dans un récent article publié dans la revue Seminars in Perinatology, les chercheurs de Mayo Clinic ont passé en revue l’état actuel du dépistage néonatal de ces troubles du stockage lysosomal et ont discuté de leur importance dans les programmes de la NBS.

Dietrich Matern, M.D., Ph.D protéine.

« Comme pour toutes les autres conditions incluses dans les programmes de dépistage néonatal, l’objectif du dépistage des troubles du stockage lysosomal est d’identifier les patients atteints de ces conditions pour initier un traitement avant que les symptômes irréversibles se développent », a déclaré Dietrich Matern, MD, Ph.D. ce document et président de la division de génétique de laboratoire et un consultant dans le département de médecine de laboratoire et de pathologie à la clinique Mayo.

Comme indiqué dans cette revue, les troubles du stockage lysosomal ont reçu une attention significative dans le domaine du dépistage néonatal au cours des 15 dernières années en raison du développement d’options de traitement ainsi que des tests qui peuvent être effectués sur de grandes populations. En fait, le secrétaire américain à la Santé et aux Services sociaux n’a ajouté la maladie de Pompe au RUSP qu’en mars de cette année. D’autres troubles du stockage lysosomal ont été ajoutés par seulement quelques programmes à leur panel de dépistage des nouveau-nés, ce qui est en grande partie dû à la persistance de divers groupes de soutien aux patients qui ont fourni et continuent de fournir leur contribution et leur influence politique principalement sur l’état. niveau.

Cependant, certaines questions demeurent sans réponse, notamment le coût du dépistage et la sensibilité et la spécificité des tests. Selon le document, il n’y a pas de seuil de spécificité généralement accepté qui a été appliqué aux méthodes NBS, et de nombreux programmes acceptent une faible spécificité en échange d’une sensibilité améliorée.

«Nous voulons qu’un test ait une sensibilité de 100 pour cent, car cela signifie que chaque bébé affecté est identifié. Cependant, nous voulons également un test qui soit spécifique à 100%, ce qui signifie que seuls les patients atteints de la maladie sont identifiés », a déclaré le Dr Matern. « Malheureusement, le fait d’avoir les deux sens n’est presque jamais réalisable, en particulier dans le dépistage de la population. »

Si un test a une sensibilité de 100%, la spécificité du test sera probablement inférieure à 100%. Cela signifie que certains bébés auront des résultats anormaux, mais n’auront pas la maladie, ce qui entraîne un faux positif.

Par exemple, considérons un patient avec la forme classique de la maladie de Pompe. Ce bébé ne survivra pas au-delà de sa première année de vie s’il n’est pas traité. Cependant, le traitement de la maladie de Pompe est très coûteux. En conséquence, chaque famille recevant un résultat anormal devra réfléchir au sort de son enfant et à l’impact du traitement non seulement en termes de succès, mais aussi en termes de couverture d’assurance jusqu’à ce qu’un test supplémentaire clarifie le résultat du dépistage comme faux positif.

«Nous croyons qu’il est important d’avoir très peu de résultats de dépistage« faux positifs », car cela ne cause qu’une anxiété inutile aux familles qui sont confrontées à l’incertitude quant à une condition potentiellement mortelle ou en faillite chez leur nouveau-né», a déclaré le Dr Matern.

Selon le document, la principale différence entre les LSD et d’autres troubles est le coût élevé du traitement ou un risque accru de traitement. Ceci rend la spécificité du test extrêmement importante pour éviter autant que possible les faux positifs tout en conservant la sensibilité.

Alors que le plaidoyer pour le dépistage des DSL continue de croître, ils sont ajoutés à un nombre croissant de programmes de dépistage néonatal aux États-Unis et ailleurs. Bien qu’il s’agisse d’une avancée positive dans le dépistage néonatal, les pédiatres, les obstétriciens et les sages-femmes doivent connaître les panels de dépistage néonataux de leur état, le taux de faux positifs attendus ou réels et les mesures à prendre pour les familles dont les nouveau-nés présentent des anomalies. résultat.

«Le dépistage néonatal de plusieurs DSL deviendra une réalité à l’échelle des États-Unis et d’autres régions au cours des trois à cinq prochaines années. Les améliorations apportées aux tests de dépistage actuels, aux algorithmes de suivi et aux traitements seront une activité continue pour tous ceux qui participent au dépistage néonatal », a déclaré le Dr Matern.

Pour plus d’informations sur le test des LSD, consultez le menu de test complet de Mayo Medical Laboratories.