Linnea Baudhuin, Ph.D., discute le coût réel de NGS

Linnea Baudhuin, Ph.D., discute le coût réel de NGS

Linnea Baudhuin, Ph.D., professeur agrégé de médecine de laboratoire et de pathologie et codirectrice du laboratoire de génomique personnalisé, du laboratoire de séquençage de la génomique clinique et du laboratoire cardiovasculaire de la Mayo Clinic de Rochester, au Minnesota, a récemment rédigé un article dans The Pathologist sur le coût du séquençage de prochaine génération (NGS).

Selon l’article, à mesure que les laboratoires se lancent dans le jeu des NGS, ils se rendent compte rapidement que la technologie est coûteuse, que de nouvelles complexités sont rencontrées et qu’il peut y avoir des problèmes de remboursement et de réglementation. Avant de mettre en place un programme de test des END, les laboratoires devraient déterminer quels types de tests apporteraient de la valeur à leurs clients internes et externes et équilibrer cela avec la conscience de la nature lourde des ressources de l’END cristallisation.

Selon le Dr Baudhuin, il est important de se rendre compte que plus n’est pas nécessairement meilleur dans le cas des tests d’END. «Les laboratoires doivent être astucieux dans la conception de leur panel de gènes, en évaluant l’utilité clinique de chaque gène et en n’incluant que les gènes ayant une base de données probante importante, car plus il y a de gènes, plus les variants sont détectés ( y compris les variantes de signification incertaine [VUS]), et, par conséquent, plus d’interprétation et de catégorisation des variantes devront être effectuées », explique le Dr Baudhuin. « Tout cela se traduit par des ressources dépensées par le laboratoire, le temps passé par le clinicien à essayer de comprendre et d’expliquer les résultats, un plus grand potentiel d’interprétation incorrecte du rapport par le clinicien / patient, et potentiellement des tests de suivi inutiles sur les VUS. La conception soigneuse d’un panel de gènes avec des itérations multiples parmi les conseillers en génétique, les cliniciens et les directeurs de laboratoire est un bon moment. « 

Les conseils du Dr Baudhuin pour minimiser les contraintes en matière de ressources comprennent: Une conception réfléchie du panel de gènes.

Rationaliser le développement, la validation et les flux de travail grâce à un réactif de test maximisé.

Préparation en termes d’évaluation de la compétence des employés.

Prise en compte des exigences de la charge de travail des employés. «Une réflexion et une planification préalables minutieuses contribueront toutefois à prévenir les dépenses inutiles en aval, alors que les laboratoires entament leur parcours d’essais cliniques sur les END», déclare le Dr Baudhuin.

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