La thérapie génique risque d’être surclassée, selon un expert

La thérapie génique risque d’être surclassée, selon un expert

Deux rapports publiés en ligne cette semaine par le New England Journal of Medicine ont décrit l’utilisation de la thérapie génique pour corriger les causes d’une forme de cécité congénitale. Bien que les progrès dans les deux cas aient été modestes, les médias les ont salués avec jubilation et ont laissé entendre que les résultats pouvaient être extrapolés à un large éventail d’affections oculaires. Cette réaction a incité un chercheur qui reconnaît la valeur du nouveau travail à regretter que, encore une fois, l’enthousiasme pour la thérapie génique puisse courir dangereusement devant ses réalisations réelles. Les enfants nés avec l’amaurose congénitale de Leber ont une déficience visuelle profonde tout au long de la grossesse. l’enfance et devenir complètement aveugle au début du moyen âge. Des travaux antérieurs ont montré que chez les patients atteints de cette maladie, sept gènes normalement actifs dans les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) montrent des mutations.Les deux groupes de recherche à l’Université de Pennsylvanie & Scheie Eye Institute et l’autre à l’Institute of Ophthalmology à Londres — ont tous deux travaillé avec un gène appelé RPE65. Ceci code pour une enzyme qui catalyse la synthèse du pigment visuel rhodopsin. Les deux groupes ont également utilisé un type d’adénovirus pour transporter des copies normales du gène dans la rétine. Les médecins de Philadelphie rapportent que leurs trois patients ont montré une amélioration de la fonction rétinienne, comme le montrent les mesures des réflexes pupillaires à la lumière (doi: 10.1056 / NEJMoa0802315). Les tests ont également montré des améliorations dans l’acuité visuelle dans les six premières semaines après l’injection des nouveaux gènes. Les chercheurs ont conclu que bien que la période de suivi ait été courte et qu’aucun des patients n’ait retrouvé une vision normale, le travail a servi de base à d’autres études. Les chercheurs de London ont également travaillé avec trois patients (doi: 10.1056 / NEJMoa0802268). Comme leurs homologues américains, ils n’ont détecté aucune réponse immunitaire adverse ou potentiellement inquiétante à la procédure. Mais ils n’observent pas non plus une amélioration cliniquement significative de l’acuité visuelle dans aucun des trois, et ils ne détectent aucun changement dans les réponses électrorétinographiques aux flashs de lumière ou aux schémas. La mobilité visuelle du patient en faible lumière améliore cependant nettement et dans une mesure plus grande que ce qui pourrait être écarté comme un effet d’apprentissage. Cela a été testé dans un parcours d’obstacles, dont un enregistrement vidéo figurant dans les reportages télévisés. “ Nos résultats, ” les chercheurs concluent, “ fournir un soutien pour le développement d’autres études cliniques chez les enfants atteints de déficience RPE65. ” Commentant sur les comptes rendus des médias de l’œuvre, Len Seymour, président de la British Society for Gene Therapy et professeur de génétique Il a semblé que la thérapie à l’université d’Oxford, “ Il me semble que le rapport a été un peu exagéré. ” Il a ajouté: “ Il est frustrant que nous ayons ces séances d’hype, en particulier dans le domaine de la thérapie génique. “ J’ai écrit un article pour un journal disant que les attentes du public augmentent immédiatement après ce genre de Il se passe quelque chose, et cela fait pression sur les scientifiques et les cliniciens pour qu’ils livrent de plus en plus. Il a été sorti par les éditeurs.” Dans un commentaire accompagnant les rapports de recherche, Joan Miller du Massachusetts Eye and Ear Infirmary à Boston a déclaré que la signification des deux groupes ’ Les résultats contradictoires en matière d’acuité visuelle restent incertains (doi: 10.1056 / NEJMe0803081).